12–13 czerwca 2026 roku w Ciechocinku odbędzie się Międzynarodowy Dzień DDX3X oraz Forum Zdrowia Dziecka z DDX3X – pierwsze w Polsce wydarzenie tej skali poświęcone dzieciom z ultrarzadką chorobą genetyczną. Inicjatywa, organizowana pod Patronatem Honorowym Małżonki Prezydenta RP Marty Nawrockiej, połączy wsparcie rodzin, wiedzę ekspertów, wymianę doświadczeń oraz promocję potencjału polskich uzdrowisk.
Zespół DDX3X to bardzo rzadka, wrodzona choroba genetyczna związana z mutacją genu DDX3X. Prowadzi do całościowych zaburzeń rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej, najczęściej u dziewczynek. Objawy mogą obejmować m.in. opóźnienie rozwoju, zaburzenia neurologiczne, trudności ruchowe, padaczkę i obniżone napięcie mięśniowe. Choroba bywa mylona z innymi schorzeniami, co utrudnia właściwą diagnozę i dostęp do odpowiedniego wsparcia.
Wybór Ciechocinka na miejsce wydarzenia nie jest przypadkowy. Miasto, obchodzące 190-lecie Uzdrowiska i 110-lecie Praw Miejskich, od lat kojarzone jest z leczeniem, rehabilitacją i troską o zdrowie. Organizatorzy chcą zwrócić uwagę na rolę polskich uzdrowisk w poprawie jakości życia dzieci z chorobami rzadkimi oraz zaangażować lokalną społeczność w działania na rzecz rodzin z DDX3X.
Program wydarzenia
12 czerwca – Międzynarodowy Dzień DDX3X
Spotkanie integracyjne rodzin z Polski i zagranicy, wydarzenia plenerowe, atrakcje dla dzieci oraz wspólne inicjatywy budujące społeczność.
13 czerwca – Międzynarodowe Forum Zdrowia Dziecka z DDX3X
Konferencja ekspercka z udziałem specjalistów z Polski i świata, przedstawicieli środowiska medycznego, organizacji pacjenckich oraz rodziców dzieci z DDX3X. W programie znajdą się panele naukowe, wystąpienia rodziców z różnych krajów oraz bezpłatne konsultacje dla rodzin.
Wśród zaproszonych gości znajdą się eksperci z Europy i USA, przedstawiciele organizacji międzynarodowych, a także rodzice dzieci z DDX3X z Belgii, Włoch, Grecji i Polski. Spodziewany jest również udział przedstawicielki Tureckiego Ministerstwa Zdrowia oraz reprezentantów włoskiej Fundacji Telethon.
Szczególne znaczenie będzie miała obecność Terry’ego Pirovolakisa oraz dr Speli Mirosevic, znanych z działań na rzecz rozwoju terapii genowych dla dzieci z ultrarzadkimi chorobami. W Ciechocinku wystąpi także dr Elce Correia z Brazylii – siostra dziewczynki z DDX3X, która związała swoją drogę zawodową z medycyną, aby pomagać dzieciom dotkniętym tym zespołem.
Wydarzenie ma charakter otwarty. Do udziału zaproszeni są nie tylko rodzice i bliscy dzieci z DDX3X, lecz także nauczyciele, lekarze, terapeuci, specjaliści pracujący z dziećmi z niepełnosprawnościami oraz wolontariusze.
To pierwsza w Polsce inicjatywa o tak szerokim zasięgu, która:
- łączy środowisko naukowe, medyczne i rodziny,
- zwiększa społeczną świadomość choroby DDX3X,
- integruje międzynarodową społeczność pacjentów,
- promuje współpracę ponad granicami w obszarze chorób rzadkich.
Trwa rejestracja na wydarzenie. Udział w Forum Zdrowia Dziecka z DDX3X jest bezpłatny i wymaga wcześniejszego zgłoszenia poprzez formularz dostępny na stronie organizatora: www.ddx3x.pl.
Organizatorką wydarzenia jest Urszula Stefaniak-Preis – naukowczyni, mama dziecka z zespołem DDX3X, autorka pracy doktorskiej poświęconej tej chorobie oraz założycielka platformy DDX3X POLAND. Jej działalność łączy badania naukowe z realnym wsparciem rodzin, przyczyniając się do wzrostu liczby diagnoz w Polsce i rozwoju współpracy międzynarodowej.
Współorganizatorami wydarzenia są: Burmistrz Ciechocinka Jarosław Jucewicz, Prezes Uzdrowiska Ciechocinek S.A. dr Marcin Zajączkowski oraz Caritas Diecezji Włocławskiej, kierowana przez ks. dr. Jacka Kędzierskiego.